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內蒙古嘧啶胺廠家關注到二氫嘧啶酶(DHP)缺陷癥是一種罕見的嘧啶降解、代謝障礙性疾病，其特點是具有高度表型異質性，DPYS是其致病基因，全球共有不到40例報告，尿氣相色譜-質譜可篩查臨床可疑病人，而基因測序則是診斷手段。本文就其發病機制、臨床表現、基因型特征及新研究進展進行綜述。DPYS基因；DPYS；基因測序；尿氣相色譜-質譜。

在1990年，DHP缺陷酶(dihydropyrimidinedehydropyrimidinedehydropyrimidase,DHP)、二氫嘧啶酶(dihydropyrimidase,DHP)、β-脲基丙酸酶(β-ureidopropionase，β-UP)，每一步代謝途徑中酶活性的缺陷都會導致嘧啶降解代謝紊亂而致病，其中DHP缺陷癥是1990年首次報告的[1]

DHP缺陷癥患者的臨床表現為DHP缺陷癥表型變化范圍從無癥狀到癲癇發作、精神發育遲滯和生長遲緩。在復習文獻[1,2,5,12-13]的基礎上，對目前所查的39例DHP缺陷癥患者的臨床表現進行了總結(表1)。DHP缺陷癥患者以神經系統異常為主，包括精神發育遲緩、癲癇發作、自閉、語言發育落后；胃腸癥狀也比較突出，喂養困難、胃食道反流、周期性嘔吐等；部分患者還表現出先天發育異常，包括小頭畸形、先天性小腸絨毛萎縮。DHP缺陷癥患者診斷時年齡8周~37歲，其中1/3為無癥狀二氫嘧啶尿患者，其中5例患者行頭顱磁共振成像(MRI)檢查，內蒙古嘧啶胺怎么選其中4例為白質異常(白質減少，枕旁白質缺失)。

2.2DHP缺陷癥患者經文獻回顧，39例患者中只有6例有隨診記錄，除2例發育落后外，隨診1例患者隨診至2例發育正常，如：1990年初次報告，隨診到19月齡發育正常(診斷為小頭畸形、發育落后、癲癇發作)(診斷時表現為喂養困難、癲癇發作、意識障礙);1993年診斷的1例巴基斯坦患者隨診至2.5歲，明顯發育落后(診斷時表現為小頭畸形、發育落后、癲癇發作)[15]；其余為日本篩查病例：1例為11月齡嬰兒，隨診至18月齡發育正常；3例日本新生兒篩查發現病例，其中1例隨診1年發現精神發育遲緩，至11歲時出現智力發育遲緩，并伴有發育不良、癲癇發作等癥狀，隨診至18月齡發育正常者，1例隨診1年發現精神發育遲緩，11歲時出現智力下降，內蒙古嘧啶胺價格1例患兒出現智力下降，1例出現智力發育遲緩，11歲時出現智力下降，智力下降。作者對1例DHP缺陷兒童于5月齡因肌張力增高發病，現隨診至15月齡，肌張力正常，精神運動發育基本正常。